单基因病携带者筛查是一种基因检测技术，可以帮助育龄夫妻了解自身是否携带某些单基因隐性遗传病的致病变异，从而评估生育遗传病患儿的风险。单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病，通常具有明确的遗传模式和严重的临床表现。目前已知的单基因遗传病有9000多种，其中大部分是常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病。这些遗传病的发生率虽然较低，但对患者和家庭的影响却很大，往往导致致死、致残、致畸或智力障碍等严重后果。

单基因病携带者筛查的适用人群主要是计划怀孕或已经怀孕的夫妻，尤其是有以下情况的人群：

有单基因遗传病家族史或亲缘结婚史

有不明原因的流产、死胎或死产史

有先天畸形或智力障碍的子女

无明显高危因素，但想了解自身遗传风险

单基因病携带者筛查的临床意义主要是：

预防和减少单基因遗传病患儿的出生，提高出生质量

提供科学的生育指导和遗传咨询，帮助夫妻做出合理的生育决策

为产前诊断提供依据，及时发现胎儿是否受到影响

为新生儿筛查提供参考，及早诊断和干预

单基因病携带者筛查的产品优势主要是：

检测范围广，覆盖410种常见的单基因隐性遗传病

检测方法先进，采用高通量测序技术，准确度高达99%

检测样本简便，仅需采集2-5mL外周血或2mL唾液

检测结果清晰，提供专业的报告解读和遗传咨询

单基因病携带者筛查的服务流程主要是：

咨询预约：通过电话或网络平台预约检测服务，并填写相关信息

样本采集：到指定地点采集外周血或唾液样本，并签署知情同意书

样本检测：将样本送至实验室进行高通量测序和数据分析

结果报告：在约定时间内出具检测报告，并提供专业的报告解读和遗传咨询