染色体微阵列分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA），又称基因芯片，是一种利用高密度DNA探针与荧光标记的样本DNA进行杂交，通过检测杂交荧光信号强度，发现拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）和单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）的技术，以判定样本基因组是否存在异常。

原理

染色体微阵列分析的原理是将样本DNA和参考DNA分别标记不同颜色的荧光染料，然后与固定在玻璃芯片上的DNA探针进行杂交。探针覆盖了人类基因组的重要区域，包括已知的疾病相关基因和易变区域。

通过扫描芯片，测量每个探针位置的荧光信号强度比值，可以判断样本DNA相对于参考DNA在该位置是否存在拷贝数增加或减少。

如果样本DNA和参考DNA在某个探针位置的拷贝数相同，则荧光信号比值接近于1；如果样本DNA在该位置缺失一个拷贝，则荧光信号比值低于1；如果样本DNA在该位置多出一个拷贝，则荧光信号比值高于。

技术

染色体微阵列分析技术主要有两种类型：比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array，aCGH）和单核苷酸多态性芯片（Single Nucleotide Polymorphism Array，SNP Array）。

两者的区别在于探针的类型和功能。

aCGH芯片使用的探针是人工合成的长链DNA片段，主要用于检测CNV；SNP芯片使用的探针是人类基因组中已知的SNP位点，既可以检测CNV，也可以检测SNP。

SNP芯片相比aCGH芯片具有更高的分辨率和更广泛的应用范围，可以检测出单亲二倍体（Uniparental Disomy，UPD）、三倍体（Triploidy）和嵌合体（Mosaicism）等染色体异常。

流程

染色体微阵列分析的流程包括以下几个步骤：

1. 样本采集：根据不同的检测目的，可以采集不同类型的样本，如外周血、羊水、绒毛、皮肤等。

2. DNA提取：使用专业的试剂盒或仪器从样本中提取高质量的DNA。

3. DNA标记：将样本DNA和参考DNA分别与红色和绿色的荧光染料进行标记，形成荧光标记的DNA。

4. DNA杂交：将荧光标记的DNA与芯片上的探针进行杂交，使之形成互补的双链结构。

5. 芯片扫描：使用专用的扫描仪扫描芯片，获取每个探针位置的荧光信号强度数据。

6. 数据分析：使用专业的软件对数据进行分析，绘制拷贝数变异图谱，识别异常区域，查询相关数据库，给出临床解读报告。