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自闭症谱系障碍基因检测主要适用于以下场景:
已经被临床诊断为ASD或怀疑有ASD特征的儿童或成人:基因检测可以帮助确认或排除ASD的分子诊断,提供更多关于ASD原因和机制的信息,指导个性化的治疗和干预方案,以及评估长期预后。
有ASD家族史或其他遗传风险因素(如先天畸形、智力障碍、癫痫等)的儿童或成人:基因检测可以帮助评估患者是否携带与ASD相关的基因变异,从而预测其发生ASD的风险,并提供早期干预和预防措施。
计划生育或已怀孕且有ASD家族史或其他遗传风险因素(如先天畸形、智力障碍、癫痫等)的夫妻:基因检测可以帮助评估夫妻双方是否携带与ASD相关的基因变异,从而预测其胎儿发生ASD的风险,并提供产前诊断和遗传咨询服务。